Makale detayı · 2012 · article
Nonsense β-Thalassemia Mutation at Codon 37 (TGG>TGA), Detected for the First Time in Three Turkish Cases
Veri kaynağı ayrımı
- YÖKSİSYÖKSİS makale kaydı
- YÖKSİS dergi adıHemoglobin
- Katalog eşleşmesi (ISSN)Hemoglobin
- OpenAlexOpenAlex zenginleştirmesi (özet, atıf, konular)
- Semantic Scholaratıf sayısı (OpenAlex ile birleştirilmez)
Özet
Thalassemias are genetically heterogeneous group of disorders with reduced or absent production of globin. β-Thalassemia major can be caused by homozygosity or compound heterozygosity for β-globin gene mutation. Here we report, for the first time in Turkey, three cases who carry the nonsense β-thalassemia (β-thal) mutation at codon 37 (TGG>TGA; Trp→Stop) causing premature stop codon.
Konular
Atıflar
OpenAlex cited_by_count. WoS veya Scopus atıf sayısı değildir; o kaynaklar için ayrı kolon yoktur.
3atıfOpenAlex · cited_by_count (önbellek / veritabanı)
Yerel katalogda bu makaleye atıf yapan 1 yayın (OpenAlex referans eşleşmesi; tam dünya listesi değildir).